Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
3.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
4.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
5.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
6.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38723631
7.
PRUNE1 c.933G>A synonymous variant induces exon 7 skipping, disrupts the DHHA2 domain, and leads to an atypical NMIHBA syndrome presentation: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1868-1874, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35194938
8.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35934918
9.
Recurrent mosaic MTOR c.5930C > T (p.Thr1977Ile) variant causing megalencephaly, asymmetric polymicrogyria, and cutaneous pigmentary mosaicism: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 475-479, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30569621
10.
Niacin therapy improves outcome and normalizes metabolic abnormalities in an NAXD-deficient patient.
Brain
; 145(5): e36-e40, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35231119
11.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649782
12.
Neonatal fractures as a presenting feature of LMOD3-associated congenital myopathy.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2789-2794, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815944
13.
Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies.
Am J Med Genet A
; 173(3): 733-739, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888646
14.
Mapping multisensory parietal face and body areas in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(44): 18114-9, 2012 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23071340
15.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37034625
16.
Decreased bone mineralization in children with Noonan syndrome: another consequence of dysregulated RAS MAPKinase pathway?
Mol Genet Metab
; 106(2): 237-40, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22551697
17.
Assessment of bone mineral status in children with Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2221-4, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887731
18.
Targeting TGF-ß for treatment of osteogenesis imperfecta.
J Clin Invest
; 132(7)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35113812
19.
Generalized metabolic bone disease in Neurofibromatosis type I.
Mol Genet Metab
; 94(1): 105-11, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18289904
20.
Whole-Exome Sequencing Identifies an Intronic Cryptic Splice Site in SERPINF1 Causing Osteogenesis Imperfecta Type VI.
JBMR Plus
; 2(4): 235-239, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30283904